TSC를 앓고 있는 거의 모든 사람들은 뇌에 TSC의 징후가 있습니다.
그래서 진단의 중요 포인트이기도 합니다. 이러한 증상은 개인별 증상의 차이가 다양합니다.

피질 및 피질하 덩어리

뇌의 윗부분에서 발견되며 뇌 안의 비정상적인 조직 덩어리로 석회화되거나 딱딱해질 수 있습니다. 대부분의 덩어리는 자기공명영상(MRI)으로 가장 잘 보입니다.뇌의 나머지 부분과 함께 발달하여, TSC를 가진 대부분의 사람들의 뇌 속 결절의 수는 일생 동안 거의 동일하게 유지된다고 보고 있습니다. 이것은 또한 태아 MRI를 통해 20주 안에 관찰할 수 있다는 점과 결절이 있는 주위조직이 TSC의 발작 발생에 역할을 합니다. 이 종양들이 경화증이라는 이름의 이유입니다. "Tuber"는 붓기를 뜻하는 라틴어이고 "skleros"는 딱딱하다는 의미의 그리스어입니다.

뇌하 결절(SEN)

SEN은 TSC 환자 중 약 80%에서 발견되며 어떠한 증상도 유발하지 않습니다. SENS는 보통 지름이 1cm 미만이고 뇌의 나머지 부분과 함께 발달하지만 석회화되거나 딱딱해질 수 있습니다. 석회화된 경우 전산화된 Topography(CT) 스캔에 결절이 표시됩니다. CT영상에서 발견되지 않더라도, MRI에서 발견될 수도 있습니다. 시간이 지남에 따라 일부 SEN은 성장하여 SEGA를 형성할 수 있기에 임상증상이 있거나 성장기일 경우엔 추적관찰이 필요합니다.

뇌실막밑 거대세포 성상세포종(SEGA)

뇌하 거대 세포 성상세포종(SEGA)은 뇌하 거대 세포종양(SGCTs)이라고도 불립니다. 결절성 경화증 환자의 5% - 20%에서 10세 전후로 발생하며 일종의 양성종양입니다. 뇌실은 뇌척수액(CSF)이라고 불리는 투명한 액체로 채워진 뇌 깊숙한 곳의 자연 공간입니다.

SEGA는 비암성 종양으로 전이되지 않지만 뇌에서 CSF의 흐름을 차단할 만큼 충분히 커질 수 있기 때문에 문제가 될 수 있습니다. 이러한 압박감은 구토, 메스꺼움, 무기력, 두통, 식욕, 행동, 기분 변화와 같은 증상을 초래할 수 있습니다. TSC 환자 중 최대 25%가 SEGA를 가지며, SEGA는 대부분 유년기에 성장하고, 25세 이후에는 성장이 감소하는 경향이 있습니다.

1. 두통이 흔하고 구토/복시/발작의 빈도가 늘어나면 주의 깊게 의심해 볼 수 있습니다.

2. 특별한 증상이 없더라도 1-3년 마다 뇌자기공명영상 검사가 요하는 이유는 4cm~5cm의 크기가 커졌다면 약물치료가 필요합니다.
일반적으로 SEGA는 매우 느리게 성장하지만 때때로 더 빠르게 성장하기 시작할 수 있습니다. 무엇이 SEGA의 성장을 유발하는지, 왜 TSC를 가진 일부만이 SEGA를 갖게되는지, 또한 어떤 이유로 일부 SEN(sub-dependental nodes)만이 성장하여 SEGA가 되는지는 명확하게 알려진 바가 아직 없습니다.

치료방법

- 수술적 제거, 감마 나이프, 약물치료 Everolimus(아피니토)또는 Rapamycin

SEGA가 완전히 제거되면 해당 SEGA는 재생되지 않습니다. 그러나 신경외과의가 SEGA의 완전한 제거에 실패하거나 초기 SEGA가 제거된 후 다른 위치에서 다른 SEGA가 자라기 시작한 수많은 사례가 있습니다. 이러한 경우, 남아 있거나 새로운 SEGA는 향후 관찰하다가 추가 치료를 고려하실 수 있습니다.